La herencia genética

La palabra herencia no sólo está referida a los bienes que nos pueden tocar ante el fallecimiento de algún familiar. Cuando esperamos a un bebé, muchas veces nos preguntamos qué rasgos heredarán de la madre, cuáles del padre, si tendrá el cabello de ésta o aquella rama de la familia, el color de los ojos, la altura, etc. Pero muchas veces no pensamos en otros factores que podemos transmitir a nuestros hijos y que no son deseables para nada. Nos referimos a algunas enfermedades o defectos que pueden estar presentes en nuestros genes y que pueden hacer de nuestros hijos potenciales víctimas de estos males.
Empecemos por decir que estos trastornos hereditarios pueden ser transmitidos de diferentes formas. Podemos mencionar:

  • Herencia dominante, sucede cuando sólo uno de los padres necesita tener determinado trastorno hereditario para que pueda ser trasmitido al niño. La probabilidad de que esto suceda es de aproximadamente 50%. Un ejemplo de esto es cuando se presenta la acondroplasia, que vulgarmente se conoce como “enanismo”.

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  • Herencia Recesiva, sucede cuando ambos padres sufren de algún tipo de trastorno, o son portadores de alguna enfermedad o defecto genético. En estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea portador del mismo mal. Ejemplos de esto son diversos trastornos del metabolismo.

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  • Defectos relacionados con el cromosoma X, en el caso de que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se trasmite a todas las hijas mujeres, pero a ningún varón. Si quien trasmite la enfermedad es la madre, ésta se pasará al 50% de los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres. Un ejemplo es la hemofilia (problemas de coagulación), el daltonismo, etc.

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Hay algunas de estas enfermedades que pueden ser diagnosticadas incluso antes del parto, como por ejemplo el Síndrome de Down y algunos defectos cardíacos congénitos. Sin embargo una gran cantidad de desórdenes no son diagnosticables sino hasta que se presentan en el niño ya nacido. Incluso se puede dar el caso de que el niño sea portador de una enfermedad o trastorno, pero que no se manifieste en enfermedad hasta muy entrada la adultez.

Durante el embarazo, como parte de los controles pre natales, se deben realizar algunas pruebas y controles, como por ejemplo la prueba de amniocentesis, que detecta algunas de estas anormalidades. Como con cualquier enfermedad, mientras más temprano se detecte, mejor y más oportuno será el tratamiento.

Otro factor a tener en consideración es el de los antecedentes familiares en cuanto a este tipo de enfermedades. La presencia de éstas en cualquier rama de la familia de cualquiera de los padres debe ser motivo de alerta y de consulta a un especialista a fin de evaluar los riesgos y trazar un plan de acción para posibles tratamientos. En este caso, la visita a un asesor o consejero genético es lo recomendado, pues justo es su especialidad. Ellos le podrán explicar los posibles escenarios, tomando en cuenta la “historia genética” de los padres. Una consulta en establecimientos de salud de su localidad puede ayudarlo a contactar al especialista más cercano a usted.

Los factores genéticos no sólo son aquellos que determinarán el color de ojos, de cabello u otros rasgos externos. También hay que considerar aquellos que no están tan a la vista, pero que pueden afectar significativamente la vida y el desarrollo de nuestro bebé.

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