Prueba de Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba que sirve para descartar alteraciones cromosómicas del bebé, defectos del tubo neural, defectos estructurales como la espina bífida, anencefalia, el síndrome de Down, alteraciones en los cromosomas sexuales. Descarta anomalías del sistema nervioso central y también puede determinar enfermedades genéticas hereditarias como la fibrosis quística (cromosoma X frágil). También puede determinarse con este examen problemas de infecciones, incompatibilidad de Rh y hacia el final del embarazo la madurez pulmonar.

La amniocentesis analiza el líquido amniótico, éste no sólo está en contacto con el bebé sino que ha sido tragado y expulsado por él y está lleno de células que contienen la información genética del bebé.

Esta prueba se puede realizar a las 14 semanas de gestación aunque el médico evaluará si es posible hacerla teniendo en cuenta la cantidad de líquido amniótico, posición de la placenta, si la gestación es riesgosa, obesidad materna, etc.

No es necesario el uso de anestesia local, el médico obtendrá en sólo unos minutos una muestra de líquido amniótico insertando una aguja que atravesará la pared abdominal de la madre. El médico debe ser muy preciso para evitar dañar los tejidos de la madre, placenta y al bebé, para lo cual se ayuda de una ecografía que le da la visión del camino que seguirá la aguja para obtener la muestra. Dicha muestra (15 a 20 mililitros) será llevada al laboratorio donde separarán las células fetales para ser cultivadas y analizadas; los resultados se tendrán 3 semanas aproximadamente.

La prueba es recomendada cuando:

El triple screening muestra alteraciones como riesgo de síndrome de Down superior a 1/270
Se presenta anomalía ecográfica como el pliegue nucal engrosado.
Se tiene antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
Haber tenido un hijo con alteraciones cromosómicas.
La madre tiene más de 37 años

Si el médico aconseja realizar la prueba de amniocentesis, es necesario que luego de realizarla la madre tenga un reposo absoluto de 2 días y los días posteriores tener una actividad moderada puesto que existe la probabilidad de aborto (aunque es muy pequeña).

La amniocentesis si bien proporciona información valiosa sobre el bebé también cuenta con riesgos como generar infecciones en el feto, daño en la bolsa, de ser así la madre deberá guardar reposo absoluto hasta el día del parto para evitar un aborto.

Imagen: Hertrust

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